Giovedì, 14 Novembre 2019

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POLIMORFISMI GENETICI NOTI

 

L’epigenetica è il processo di sviluppo di un organismo a partire dalle cellule progenitrici indifferenziate. 

Mentre i geni determinano le nostre predisposizioni (genotipo), l'ambiente e il nostro stile di vita, mediante il cibo che mangiamo, l’aria che respiriamo e le sostanze tossiche alle quali siamo esposti, ivi comprese le emozioni, determinano quanto queste vulnerabilità saranno in grado di influenzare la qualità e la durata della nostra vita (fenotipo).
Gli scienziati sono tutt’ora impegnati ad esaminare la relazione tra geni, alimentazione e stile di vita.

Studi sui polimorfismi genetici riguardanti i geni che promuovono, trasportano e catabolizzano due importanti neurotrasmettitori (dopamina e serotonina) evidenziano che le differenze tra gli individui nelle funzioni di questi neurotrasmettitori modulano le differenze individuali della personalità (Cloninger, 1987; Hamer, Greenberg, et al. 1999).

 

  • Il gene dell’enzima catecol-O-metiltransferasi (COMT), cruciale per la degradazione metabolica della dopamina, possiede una variante (polimorfismo) che comporta la sostituzione della valina con la metionina (Val 158Met).
    Gli individui che presentano questo polimorfismo hanno una bassa attività della COMT e presentano punteggi più elevati nel TCI Harm Avoidance (Cloninger- Test basato sulla teoria psico biologica della personalità, è un questionario per misurare le differenze individuali di carattere e di tratti di personalità) e EEG con basso voltaggio. Ciò spesso si associa all’alcolismo a insorgenza tardiva (tipo 1) (Tiihonen et al., 1999), a comportamenti di dipendenza, ad una maggiore sensibilità al dolore cronico e all’ansia.

I soggetti affetti da alcolismo ad insorgenza precoce (tipo 2) sono invece più probabilmente omozigoti per l’allele corto meno attivo del trasportatore della serotonina umana (5-HTTLPR) (Hallikainene, Saito et al., 1999). (alta attività della COMT?)
Ciò si associa ad una bassa autodirezionalità e capacità cooperative (Hamer, Greenberg et al., 1999). La variabilità spiegata dagli effetti genetici è comunque soltanto una parte, mentre é importante il quadro complessivo di tutti i polimorfismi in interazioni con altri fattori ambientali.

 

 Il gene del recettore della dopamina DRD4 sul cromosoma 11p è uno dei geni noti più variabile (Din, Chi et al., 2002).  Esso media gli effetti postsinaptici della dopamina che modulano l’attenzione, l’emozione e il comportamento consapevole. 
In uno studio (Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. gen 2008 1, 32 (1) :243-8.) si è osservato che i tempi di reazione dei bambini iperattivi con allele a sette ripetizioni (una variante del gene DRD4) sono risultati normali mentre le reazioni dei bambini iperattivi senza tale allele sono risultate lente e variabili.
  La presenza di tale variante può risultare utile per distinguere bambini iperattivi che divergono nel pensiero perché sono creativi rispetto ad altri che hanno anche un deficit di attenzione associato. (Hallowell e Ratey, 1994).

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