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    Il gene COMT. Il gene del rischio

    IL GENE COMT, IL GENE DEL “RISCHIO”. UN POLIMORFISMO DAVVERO “ANTIPATICO” Il ruolo del COMT in molti disturbi e/o patologie Il gene COMT gioca un ruolo importante nell’innesco dei disordini ossessivo-compulsivi[1], degli attacchi di panico[2], dei disordini da deficit dell’attenzione e iperattività[3], dell’autismo[4], dell’anoressia nervosa[5], dell’ ansietà fobica[6], dei disordini bipolari[7], perché è un gene che regola la produzione delle catecolamine, degli ormoni che in genere si producono in fase di stress. Il gene COMT, ed in particolare il polimorfismo COMT 158val>met, sono fortemente implicati anche nella patogenesi di numerosi altri disordini neuropsichiatrici, dall’emicrania[8], alla malattia di Parkinson[9], all’insorgenza della schizofrenia[10]. Questo è stato osservato da diversi studiosi, partendo dal…

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    Cos’è la cromatina

    Il complesso nucleo proteico che costituisce i cromosomi si chiama cromatina. La cromatina è quindi costituita da DNA e da proteine nucleari classificate come istoniche (istoni) e non-istoniche (non-istoni). La cromatina può essere presente in una forma più o meno condensata, come conseguenza del diverso grado di compattazione del DNA attorno agli istoni. Quando la cromatina è addensata e lavora meno vien chiamata eterocromatina. Quando  è meno addensata e più aperte vien definita eucromatina (lavora bene). Per la trascrizione corretta dei geni la cromatina deve essere aperta, in modo che le diverse sostanze possano entrare nel DNA. A quel punto interviene l’RNA che attiva tutte le fasi  della sintesi proteica.…

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    Arrangiamento del DNA

    Il classico arrangiamento del DNA, scoperto nel 1953 da Watson e Crick, è una doppia elica destrogira, nota come B-DNA, in cui i due filamenti sono tenuti insieme da legami ad idrogeno. Gli acidi nucleici deputati alla conservazione e al trasporto dell’informazione genetica delle cellule possono tuttavia, in opportune condizioni, subire delle transizioni strutturali. Queste strutture diverse, chiamate strutture inusuali o alternative, sono importanti per comprendere le interazione con le proteine coinvolte nei processi di replicazione, espressione genica e ricombinazione. Negli organismi viventi si trovano due tipi di acidi nucleici: DNA (acido desossiribonucleico o deossiribonucleico) RNA (acido ribonucleico).      

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    Acetilazione

    L’acetilazione è un’altra reazione in cui gruppi acetili vengono addizionati a determinati amminoacidi. L’acetilazione comporta sempre un’ apertura della cromatina (↔ attivazione trascrizionale). L’acetilazione comunque è una modifica reversibile, perché il DNA inattivato dall’acetilazione può essere ri-attivato da una successiva acetilazione. L’acetilazione rappresenta un’altra fase importante del metabolismo glucidico e lipidico che può essere ridotta in alcuni stati patologici.

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    Epigenetica

      L’epigenetica è lo studio delle modifiche nella funzione del genoma che si verificano nell’individuo durante la vita, senza che queste modificazioni comportino cambiamenti della sequenza di DNA, modifiche di un frammento di uno o più geni che però influenzano qualunque attività di regolazione dell’intera replicazione e del funzionamento dei geni. Questi fenomeni epigenetici purtroppo alterano la corretta funzionalità dei complessi molecolari preposti all’espressione genica e quindi alterano il funzionamento dei geni.
 Creano, a catena, una serie di modificazioni biochimiche anche a danno di altri geni. Queste modifiche, pur non comportando cambiamenti nel codice del DNA, sono però in grado, modificando o sostituendo una o più proteine all’interno di uno o…

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    Polimorfismi genetici noti

    L’epigenetica è il processo di sviluppo di un organismo a partire dalle cellule progenitrici indifferenziate.  Mentre i geni determinano le nostre predisposizioni (genotipo), l’ambiente e il nostro stile di vita, mediante il cibo che mangiamo, l’aria che respiriamo e le sostanze tossiche alle quali siamo esposti, ivi comprese le emozioni, determinano quanto queste vulnerabilità saranno in grado di influenzare la qualità e la durata della nostra vita (fenotipo). Gli scienziati sono tutt’ora impegnati ad esaminare la relazione tra geni, alimentazione e stile di vita. Studi sui polimorfismi genetici riguardanti i geni che promuovono, trasportano e catabolizzano due importanti neurotrasmettitori (dopamina e serotonina) evidenziano che le differenze tra gli individui nelle funzioni di questi neurotrasmettitori modulano…

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    Geni silenti

    http://epigenome.eu/it/2,5,657 Perché piante e animali hanno adottato l’abitudine di silenziare i geni? La verità è che nessuno lo sa con certezza, nonostante siano state formulate varie ipotesi. L’ereditarietà dei geni silenti, definita imprinting genomico, potrebbe essere correlata ai sistemi riproduttivi. Nei mammiferi, l’imprinting è limitato alle specie che ospitano nell’utero il piccolo in fase di sviluppo. Nei mammiferi che depongono uova, come l’ornitorinco dal caratteristico becco d’anatra, l’imprinting dei geni correlati alla crescita non avviene nello stesso modo. Negli esseri umani, per nove mesi la madre fornisce al bambino i nutrienti essenziali per lo sviluppo dal suo flusso sanguigno attraverso la placenta. Invece di deporre un uovo o lasciare che il piccolo badi…

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    Cosa sono i nucleotidi DNA

    I nucleotidi sono le unità che compongono una molecola di DNA.  Ogni nucleotide è composto da una molecola di acido fosforico, una di desossiribosio (uno zucchero) e una base azotata.  Nella figura è rappresentata la struttura di un nucleotide. Le basi azotate sono quattro: adenina (A), timina, (T), guanina (G) e citosina (C). I nucleotidi possono legarsi perchè è possibile formare un legame tra le loro basi azotate. In particolare la guanina può legarsi solo alla citosina e la timina solo alla adenina. Nella figura sono rappresentate le quattro basi azotate. Ciascuna base azotata presente su un filamento di DNA si unisce a una base azotata presente sull’altro filamento di…

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    Common variant

    Lo studio delle varianti polimorfiche (common variant) è determinante nella comprensione dei meccanismi alla base della suscettibilità alle diverse patologie multifattoriali, tra cui rientrano molte malattie comuni (anche l’asma). Esistono varianti alleliche per lo più di SNPs (polimorfismo a singolo nucleotide) – o STRs  (Short Tandem Repeats) con ruolo di predisposizione alle malattie e varianti alleliche che hanno invece un ruolo protettivo, più frequenti negli individui sani. Ma le trovi anche accanto ai polimorfismi “scomodi ” nei soggetti “malati”. Hanno un loro ruolo nel cercare “mitigare” la problematica.  Questi SNPs sono varianti all’interno di un gene, inseriscono cioè piccole variazioni aminoacidiche che, nella proteina codificata, hanno un ruolo più specifico…

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    Come l’ambiente puo’ modellare la cromatina

    Attraverso complesse vie di segnalazione, eventi esterni arrivano a rimodellare la cromatina (ossia il complesso nucleoproteico che costituisce i cromosomi). Questo spiega come l’ambiente può esercitare un’azione diretta sugli organismi, determinandone la modificazione evolutiva. Waddington, nel 1942 aveva coniato il termine “epigenetica”, intendendo con ciò  “ la scienza che studia lo sviluppo e l’eredità in termini di interferenza tra l’informazione genetica e l’ambiente”. L’idea che l’organismo sia la risultante dell’interferenza tra informazione genetica ed ambiente ha avuto in seguito importanti sviluppi. Nel 1994 Robin Holliday ha ripreso il termine “epigenetica” per indicare “lo studio di cambiamenti ereditabili nella funzione genica che avvengono senza una mutazione della sequenza del DNA”(che è…